Les chromosomes et l'ADN

Chaque humain possède sa propre identité génétique, qui est répartie sur 23 paires de chromosomes. Pour chaque paire, il y a un chromosome d'origine paternelle et un chromosome d'origine maternelle. Ces chromosomes sont des grandes molécules d'ADN constituées de 2 brins d’ADN (les chromatides) reliés ensemble par ce qu'on appelle des ‘bases azotées’ ou ‘bases nucléotidiques’. Ces bases forment ainsi des "paires de bases".

Les gènes sont des petites portions de l'ADN, et correspondent à une information génétique particulière qui code pour une protéine unique. Comme les chromosomes, chaque gène est présent en double dans nos cellules. Ces deux copies d'un même gène provenant du père et de la mère s'appellent des allèles. Ces allèles peuvent être considérés comme "Dominants" ou "Récessifs". Un allèle dominant va s'exprimer en priorité par rapport à l'autre allèle.

Si l'allèle dominant possède une mutation conduisant à un dysfonctionnement de la protéine codée, celui-ci s'exprime prioritairement chez l'individu et peut ainsi être à l'origine d’une maladie ou de l'apparition des symptômes. C’est le cas de l’ADO.

Si l’allèle muté est récessif, celui-ci ne s’exprime pas en priorité par rapport à l’allèle « sain » ; la maladie et les symptômes apparaitront donc seulement chez l’individu si les deux allèles ont la mutation. C’est le cas de l’ARO.

L'ARN

L’ARN, ou acide ribonucléique, est une molécule que l’on trouve dans toutes nos cellules. Son rôle principal est de copier une partie des informations contenues dans l’ADN, qui lui reste bien protégé dans le noyau de la cellule. Une fois cette copie faite, l’ARN sort du noyau et va transmettre ces informations à d’autres parties de la cellule pour fabriquer des protéines. On peut dire que l’ARN agit comme un messager : il transporte les instructions nécessaires à la fabrication des éléments dont le corps a besoin pour fonctionner.