L’ostéopétrose fait partie d’un groupe de maladies osseuses rares où les os deviennent anormalement denses. D’autres maladies génétiques, comme la pycnodysostose et la dysostéosclérose, présentent des caractéristiques proches car elles affectent aussi la fonction des ostéoclastes.

Pycnodysostose

La pycnodysostose est une maladie génétique rare qui, comme l’ostéopétrose, provoque une densité excessive des os.  Le gène muté est celui de la cathepsine K, une enzyme qui détruit la matrice osseuse non minéralisée. Biologiquement, la pycnodysostose correspond à une dysfonction au niveau des ostéoclastes car la cathepsine K contenue dans les lysosomes n’est pas fonctionnelle et ne peut plus digérer la matrice osseuse. Les personnes atteintes présentent souvent :

• Une petite taille,
• Des malformations du crâne et du visage (fontanelles ouvertes plus longtemps, petit menton),
• Des problèmes dentaires (infections fréquentes, malpositions dentaires, ostéonécrose de la mâchoire),
• Des doigts courts

Dysostéosclérose

La dysostéosclérose est une autre maladie osseuse rare qui ressemble à certaines formes d’ostéopétroses, avec des os très denses visibles à la radiographie.

Elle se distingue toutefois par la présence fréquente de :

• Troubles du développement intellectuel,
• Retard de croissance inconstant,
• Malformations osseuses plus étendues (crâne, colonne vertébrale, membres) et parfois de complications neurologiques (comme une compression des nerfs).

Contrairement à l’ostéopétrose qui correspond à un déficit de la fonction des ostéoclastes, la dysostéosclérose est liée à un défaut de différenciation des ostéoclastes, et ses conséquences sont souvent plus graves et plus complexes. Génétiquement, la dysostéosclérose est due à la mutation LLRK1.