La prise en charge des patients atteints d’ostéopétrose est une prise en charge multidisciplinaire impliquant plusieurs professionnels de santé. Dans la plupart des centres, le trio coordinateur est composé du généticien, du chirurgien orthopédiste et du rhumatologue pour les adultes ou, pour les enfants, du généticien et du chirurgien orthopédiste pédiatrique lorsqu’il n’y a pas de rhumatologues pédiatriques. Ces 3 spécialités sont en charge de coordonner le parcours de soins et d’effectuer la transition enfant/adulte. Dans d’autres pays, ce sont les endocrinologues pédiatres ou d’adultes qui prennent en charge à la place des rhumatologues.

Les différents professionnels de santé

Les spécialités médicales

• Rhumatologue : Médecin spécialiste des maladies des os et des articulations. Il aide à gérer les douleurs, les fractures, l’arthrose ou les déformations liées à l’ostéopétrose et à veiller à l’apparition des complications. Il coordonne le suivi des patients adultes ou pédiatriques atteints d’ostéopétrose. Il est en charge des essais cliniques chez l’adulte.
• Orthopédiste : Chirurgien spécialisé dans les os, les muscles et les articulations. Il intervient surtout pour réparer des fractures ou corriger des déformations osseuses. Cliquer ici pour en savoir plus sur la prise en charge chirurgicale
• Généticien : Médecin qui étudie les maladies héréditaires. Il confirme le diagnostic génétique de l’ostéopétrose, informe sur la transmission familiale et oriente les familles pour les tests génétiques. Il permet de faire le lien entre le coordinateur pédiatrique et le coordinateur adulte mais aussi avec les équipes de recherche dans le cadre de nouveaux essais cliniques ou de nouveaux traitements.
• Hématologue : Spécialiste du sang et de la moelle osseuse. Il surveille les troubles sanguins (anémie, faible immunité, etc.) et s’occupe des greffes de moelle osseuse si nécessaire chez l’enfant.

• Dentiste : Prend en charge les problèmes dentaires fréquents dans l’ostéopétrose : dents fragiles, infections, retard de poussée, etc., et évite les complications comme l’ostéonécrose de la mâchoire.
• Ophtalmologue : Médecin des yeux. Il surveille et traite les problèmes de vision liés à la pression des os sur les nerfs optiques.
• ORL (Oto-Rhino-Laryngologiste) :  Spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge. Il s’occupe des infections chroniques des sinus, des oreilles, ou des problèmes respiratoires fréquents chez certains patients atteints d’ostéopétrose.
• Kinésithérapeute et Médecine Physique de Réadaptation : Médecin mettant en œuvre des actes et techniques de soins de rééducation de façon manuelle ou instrumentale pour favoriser le maintien ou l'amélioration de la santé physique, psychique et sociale et la gestion du handicap. Un kinésithérapeute peut vous aider à trouver des activités adaptées à vos besoins et qui renforceront vos os. Les axes de rééducation doivent être prescrits si possible par un médecin spécialisé dans les maladies osseuses constitutionnelles (orthopédistes, MPR).
• Le médecin généraliste : a aussi un rôle important car il prend en charge les problèmes médicaux qui ne sont pas liés à l’ostéopétrose et reste le correspondant au quotidien du patient.

Les spécialités paramédicales

• Ostéopathe : Professionnel qui traite de nombreuses douleurs musculosquelettiques par l’intermédiaire de manipulations osseuses ou musculaires. Il intervient également dans la prévention de troubles fonctionnels et vient compléter la kinésithérapie.
• Diététiciens : Professionnel ayant pour but d’éduquer les patients au niveau nutritionnel, par l’intermédiaire de conseils ou régimes alimentaires.
• Psychologue : Un accompagnement psychologique, individuel ou en groupe, peut aider les patients à exprimer ce qu'ils traversent, à cause ou non de leur maladie. Échanger avec un professionnel ou d'autres personnes concernées permet de partager ses émotions, ses questions, et de trouver du soutien.
• Ergothérapeute : Professionnel paramédical dont la mission est de prévenir ou réduire les situations de handicap, en tenant compte des aptitudes, des habitudes de vie des personnes et de leur environnement. Dans le cadre de l’ostéopétrose, il peut accompagner les patients pendant la période de reconsolidation des os post fracture. Ses axes de prises en charge sont :
  • Les adaptations de l’habitat
  • L’utilisation des aides techniques : siège de douche, rampes…
  • Les aides aux moyens de déplacements : fauteuils, véhicules aménagés…
  • Les adaptations pour la scolarité et le monde du travail
  • Les multiples astuces pour faciliter la vie quotidienne.

Pour en savoir plus sur les aménagements disponibles, vous pouvez consulter l'onglet "Vivre avec".