L’ostéopétrose est une maladie rare qui affecte la solidité et la structure des os. Dans cette maladie, les os deviennent anormalement denses et durs, mais cela ne les rend pas plus solides : au contraire, ils peuvent se casser plus facilement.

Ce problème vient d’un déséquilibre dans le renouvellement naturel des os. Normalement, certaines cellules dans le corps (appelées ostéoclastes) détruisent les vieilles parties de l’os pour laisser la place à de nouvelles, produites par d’autres cellules, les ostéoblastes. Chez les personnes atteintes d’ostéopétrose, les ostéoclastes n’arrivent plus à détruire les anciennes parties de l’os, ce qui conduit à une accumulation osseuse qui rend la structure osseuse épaisse et très minéralisée et rendant ainsi l'os plus fragile.

Les types d'ostéopétrose

L'ostéopétrose est parfois connue sous d’autres noms, comme la maladie d'Albers-Schönberg ou la maladie des os de marbre.

On classe l’ostéopétrose en 2 formes principales selon le mode de transmission génétique :

1. L’ostéopétrose autosomique dominante (ADO) :
Cette forme peut apparaître à n’importe quel âge, de l’enfance à l’âge adulte, et est la plus fréquente en France (prévalence de 1/20 000 individus). Bien qu’elle soit parfois désignée comme la forme « bénigne » de la maladie, celle-ci peut quand même causer des difficultés. Les os sont toujours très denses et peuvent se casser facilement, même sans gros choc. Les os sont comparables à des bâtons de craie, très denses et minéralisés mais qui se cassent facilement. Certains patients ont aussi une scoliose (courbure de la colonne vertébrale), de l’arthrose précoce, ou des infections de la mâchoire et d'autres os.

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2. L’ostéopétrose autosomique récessive (ARO) :
Cette forme est plus rare avec une incidence de 1/250 000 naissances. Elle apparaît dès les premiers mois de vie et peut causer de graves problèmes. Les enfants peuvent avoir un manque de globules rouges (anémie), de plaquettes (risque de saignement) et de globules blancs (risque d’infections) ou un taux de calcium dans le sang trop bas. Elle peut parfois commencer par des signes légers comme un nez bouché de façon chronique. Les enfants ont souvent des fractures, grandissent lentement, et peuvent perdre la vue à cause de la compression des nerfs optiques par les os.

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Remarque : il est possible de retrouver dans la littérature la mention d’ostéopétrose « intermédiaire ».
Le terme d’ostéopétrose intermédiaire inclut plusieurs types d’ostéopétroses :

• Certaines formes atténuées d’ostéopétrose autosomique récessive (ARO atténuée),
• Certaines formes plus sévères d’ostéopétrose autosomique dominante (ADO sévère).

En dehors de l’ostéopétrose, d’autres maladies génétiques conduisant à des os anormalement denses existent et ne doivent pas être confondues, telles que la pycnodysostose et la dysostéosclérose. Ces deux maladies, sont comme l’ostéopétrose, en rapport avec un défaut de fonction des ostéoclastes. Une présentation clinique identique peut se voir dans les ostéoscléroses qui sont des maladies où les ostéoblastes fonctionnent trop. Cliquer ici pour en savoir plus