L’ostéopétrose est une maladie rare intégrée au sein de la filière de santé maladie rare OSCAR. OSCAR réunit les experts des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage : les équipes des centres de soins hospitaliers, les associations de patients, les laboratoires d'exploration et de diagnostic, les équipes de recherche, les sociétés savantes, les structures sociales et médico-sociales et "tout autre partenaire ou institution apportant une expertise complémentaire dans le champ des maladies concernées".
La filière OSCAR réunit 4 centres de références des maladies rares (CRMR) :
- CaP : Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate
- DFO : Dysplasie fibreuse des os
- MOC : Maladies Osseuses Constitutionnelles
- SED-NV : Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires
L’ostéopétrose est inclus au sein du CRMR MOC, constitué de 25 centres dont :
- 1 centre de référence coordonnateur (Hôpital Necker APHP)
- 4 centres de référence constitutif (CHU de Montpellier, Hôpital Cochin APHP, Hôpital Lariboisière APHP et HCL)
- 20 centres de compétences
